{"id":379,"date":"2022-04-12T14:16:48","date_gmt":"2022-04-12T14:16:48","guid":{"rendered":"http:\/\/eduardorezende.med.br\/?p=379"},"modified":"2026-02-11T13:41:21","modified_gmt":"2026-02-11T13:41:21","slug":"evidence-of-genetic-variations-associated-with-rotator-cuff-disease","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eduardorezende.med.br\/index.php\/2022\/04\/12\/evidence-of-genetic-variations-associated-with-rotator-cuff-disease\/","title":{"rendered":"Evidence of genetic variations associated with rotator cuff disease"},"content":{"rendered":"\n

Evid\u00eancia de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0 doen\u00e7a do manguito rotador<\/strong>
Artigo do autor. Publicado em revista internacional – Shoulder and Elbow<\/p>\n\n\n\n

Introdu\u00e7\u00e3o:<\/strong> A doen\u00e7a do manguito rotador (DCR) \u00e9 um processo complexo influenciado por uma multiplicidade de fatores, e v\u00e1rias vias gen\u00e9ticas s\u00e3o alteradas nas les\u00f5es do manguito rotador. Polimorfismos nestes genes podem levar a um processo prolongado de degenera\u00e7\u00e3o do tend\u00e3o, o que explica por que subgrupos de pacientes s\u00e3o mais suscet\u00edveis para RCD.<\/p>\n\n\n\n

Materiais e m\u00e9todos:<\/strong> Vinte e tr\u00eas polimorfismos de nucleot\u00eddeo \u00fanico dentro de 6 genes envolvidos no reparo e processos degenerativos (DEFB1, DENND2C, ESRRB, FGF3, FGF10 e FGFR1) foram investigados em 410 pacientes, 203 com diagn\u00f3stico de RCD e 207 com aus\u00eancia de RCD. Crit\u00e9rio de exclus\u00e3o eram pacientes com mais de 60 anos e menos de 45 anos com hist\u00f3ria de trauma, artrite reumat\u00f3ide, s\u00edndrome autoimune, gravidez e uso de corticosteroides. O DNA gen\u00f4mico foi obtido da saliva amostras. Os marcadores gen\u00e9ticos foram genotipados com rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase em tempo real TaqMan. O c2 teste comparou gen\u00f3tipos e diferen\u00e7as de hapl\u00f3tipos entre os grupos. Regress\u00e3o log\u00edstica multivariada analisaram a signific\u00e2ncia de muitas covari\u00e1veis \u200b\u200be a incid\u00eancia de RCD<\/p>\n\n\n\n

Resultados:<\/strong> A an\u00e1lise estat\u00edstica revelou sexo feminino (P = 0,001; odds ratio, 2,07 [1,30-3,30]) e ser branco (P \u00bc,002; odds ratio, 1,88 [1,21-2,90]) como fatores de risco para o desenvolvimento de RCD. Uma associa\u00e7\u00e3o significativa de hapl\u00f3tipos CCTTCCAG em ESRRB (P \u00bc .05), CGACG em FGF3 (P \u00bc .01), CC em DEFB1 (P \u00bc .03), e FGFR1 rs13317 (P \u00bc 0,02) com RCD pode ser observado. Al\u00e9m disso, associa\u00e7\u00e3o entre FGF10 rs11750845 (P \u00bc .03) e rs1011814 (P \u00bc .01) foi observada ap\u00f3s ajuste por etnia e sexo.<\/p>\n\n\n\n

Conclus\u00f5es:<\/strong> Nosso trabalho apoia claramente o papel dos genes DEFB1, ESRRB, FGF3, FGF10 e FGFR1 na RCD. A identifica\u00e7\u00e3o dessas variantes pode esclarecer caminhos causais e fornecer uma pista para alvos terap\u00eauticos.<\/p>\n\n\n\n

N\u00edvel de evid\u00eancia:<\/strong> N\u00edvel III, Estudo Seccional, Estudo Epidemiol\u00f3gico. 2014 Journal of Shoulder and Elbow Surgery Board of Trustees.<\/p>\n\n\n\n

Palavras-chave:<\/strong> Doen\u00e7a do manguito rotador; tend\u00e3o; polimorfismo; hapl\u00f3tipo; gen\u00e9tico; processo degenerativo<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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